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家族男孩全夭折 只因患罕见病把自己咬得血肉模

发布时间:Jul 15, 2021名人名表 阅读 5452 次圣丰棋牌网址
外婆生过两个男孩,夭折了!妈妈生过两个男孩,夭折了!亲姐姐生过一个男孩,也夭折了!自己生过一个男孩还是夭!折!了!“哎!我们家出生的男孩子都活不下来。”30岁的扬州妈

外婆生过两个男孩,夭折了!

妈妈生过两个男孩,夭折了!

亲姐姐生过一个男孩,也夭折了!

自己生过一个男孩

还是夭!折!了!

“哎!我们家出生的男孩子都活不下来。”

30岁的扬州妈妈小张

怀孕4个多月

最近到医院产检时

无意中说的这句话

惊得医生一身冷汗!

原来这是小张的第三胎

前几年她生过一个男孩

可是4岁那年却因病死亡

而这已经是他们家中

死亡的第六个男丁了

这究竟是怎么回事呢?

家族遗传

家中男丁都活不久

小张家住扬州农村,她一直觉得家里有一个“魔咒”。从她知晓的妈妈那辈开始,凡是出生的男孩子都活不久。

“小时候不知道,成年后才听说我以前有过两个舅舅。”小张说,妈妈的一个哥哥、一个弟弟都在年幼时夭折了。

而小张妈妈其实也生过两个男孩,他们在出生十几个月后也死亡了。

“我亲姐姐,前几年生过一个儿子,也没活下来。”小张说,自己的儿子在四岁时也因病死亡。

小张想不通家里为什么会这样,在村里,他们家一直被别人看不起。很少有邻居愿意跟他们家来往,说她家可能“中邪”了。

前段时间,小张又怀孕了。“这是我的第三胎。”小张痛失儿子后,又生了个活泼可爱的女儿,这第三次怀孕,到扬州市妇幼保健院产检时,才无意中跟医生提起了家里的这段经历。

医生听后很吃惊,连忙建议小张进一步检查。“当时我做了唐氏筛查有中高风险,要进行羊水穿刺,正好医生建议我也同时查查,说可能有家族遗传病。”小张半信半疑,进行了羊水穿刺。

基因检测

患“自毁容貌综合征”

“虽然说不清小张的家里人患了什么病,但是我们肯定这是遗传病,不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得这是少见的遗传病,先是查阅了大量资料,随后对小张进行了羊水穿刺,进行DNA检测。

检查结果让胡苏玮格外惊讶,小张家族患有一种非常罕见的疾病,“这种病只在教科书上看到过,从来没有在临床见过。”胡苏玮说,这是目前在扬州发现的第一例,估计在全省乃至全国都非常少见,“查询了一些资料,国外也只有为数不多的文献记载。”

该病的名字叫“自毁容貌综合征”,这是一种由基因突变引发的神经系统疾病,患儿一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状,并且无法控制自己行为。此病“传男不传女”,发病的都圣丰棋牌是男孩子,女孩子可以携带疾病基因但是不会发病,因为该病的基因存在于X染色体上,男性只有一个X染色体,而女性有两个X染色体,如果一个X染色体出了问题,另一个还是正常的,因此不会发病,而男性只有一个X染色体,所以,一旦染色体改变,就会发病。